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【摘 要】目的研究骨肉瘤中p53基因突变及其蛋白三维结构的改变,旨在分析p53基因突变的分子机制及其与骨肉瘤发生、发展的关系。方法应用PCR-SSCP、DNA序列分析以及相关分析软件重构p53蛋白三维结构等技术对43例骨肉瘤进行研究。结果将16例p53基因突变病例分为A组（p53基因DNA结合位点发生突变或缺损组）与B组（非DNA结合位点突变组或同义突变）,A组的远处转移率明显高于B组（P〈0.01）,组织学分化低于B组（P〈0.05）,且中位生存时间（10.3个月）低于B组（34.3个月）。结论 p53基因碱基的突变可引起相应氨基酸的改变,导致p53蛋白三维空间构象改变。p53基因DNA结合位点的突变可影响其蛋白的生物学功能,并促进骨肉瘤的发生、发展。