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【摘 要】目的探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现，并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧光及超微结构观察，对皮肤活检组织进行常规病理学检查。结果2例患者均出现蛋白尿、镜下血尿，皮肤黏膜出现散在出血点；光镜下见肾小球足细胞空泡变性，体积增大；肾小管上皮及间质亦出现泡沫样变；电镜下见肾小球足细胞体积增大，胞质内含大量具有嗜锇性髓鞘样包涵体，表现为髓样小体和斑马小体，足突部分融合，。肾小球壁层上皮细胞、肾小管上皮细胞和问质可见上述现象。结论Fabry病多见于青少年男性，常伴有肾外表现。肾小球足细胞内出现嗜锇性髓鞘样小体是Fabry病特征性的形态学改变，确诊需依靠电镜及测定血清α-半乳糖苷酶A（α-GalA）水平。