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【摘 要】目的探讨乳腺癌中PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。方法收集134例乳腺癌组织，采用免疫组化EnVision两步法检测HER2蛋白表达，采用FISH法检测HER2基因扩增，运用突变富集液相芯片法检测PIK3CA基因第9、20号外显子的突变状况，分析PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达和基因扩增之间的关系。结果134例乳腺癌组织中，49例检测有PIK3CA基因突变，突变率为36．6％，其中第9号外显子突变者16例（32．7％），20号外显子突变者33例（67．3％），50例（37．3％）检测有HER2基因扩增。在50例HER2基因扩增的病例中12例有PIK3CA基因突变（24．0％），84例无HER2基因扩增的病例中37例有PIK3CA基因突变（44．0％）。有HER2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变率较无HER2基因扩增的乳腺癌低，差异具有统计学意义（X2=5．431，P=0．020）。PIK3CA基因突变与HER2蛋白表达的关系受HER2阳性定义标准的影响，不具有确定性。分别按乳腺癌HER2检测指南（2006版）、乳腺癌HER2检测指南（2009版）及2012年WHO乳腺肿瘤分类标准对入组病例进行分组分析，其中按2006版标准，PIK3CA基因突变率在HER2蛋白表达组间无差异（X2=2．751，P=0．253）；按2009版标准，PIK3CA基因突变率在HER2蛋白表达3＋与非3＋组间有差异（X2=5．478，P=0．019）；按2012版标准，PIK3CA基因突变率在HER2阳性与阴性组间有差异（x。=4．286，P=0．038）。结论PIK3CA基因突变率在FISH检测的HER2基因扩增阳性与阴性之间有差异，HER2基因扩增的乳腺癌PIK3CA基因突变率低，与HER2蛋白表达的关系与阳性判断标准有关。